قطرالندى عضو لامع
رقم العضوية : 384 المزاج : المهنة : عدد المساهمات : 416 نقاط : 1168 تاريخ التسجيل : 01/04/2010 العمر : 42
| موضوع: الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة) (Xeroderma Pigmentosum (XP الجمعة 12 ديسمبر 2014 - 18:12 | |
| الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة) (Xeroderma Pigmentosum (XP ما هو الجفاف الجلدى المصطبغ ؟ هو مرض جلدي نادر الحدوث جداً حيث يكون الشخص المصاب شديد الحساسية ضد ضوء الشمس (حساسية ضوئية) ، جلده مصاب بشيخوخة مبكرة و يكون عُرضة لنشؤ سرطانات الجلد . وهذا يحدث نتيجة فرط حساسية الخلايا للأشعة الفوق بنفسجية نتيجة خلل في الجهاز الترميمى الجيني (DNA repair system ) . ما سبب حدوث المرض ؟ المرض يورث كصفة صبغية عادية متنحية ، وهذا يعني أن المصاب يرث جينين متنحيين للمرض (واحد من الأب و واحد من الأم ) . فإذا كان الوالدين فقط حاملين خاصية المرض (كلاهما يحمل جين طبيعى و جين للمرض ) في هذه الحالة لا تظهر عليهم أعراض وعلامات المرض . ولكن في حالة انتقال الجينات المرضية من الوالدين الحاملين للمرض للطفل ، يصبح جلده أقصى حساسيةً للضوء الفوق بنفسجي وبالتالى تظهر أعراض وعلامات المرض . و قد ُصِفت على الأقل 7 إختلالات جينية مختلفة أو مجموعات متممة ( مكملة ) فى عائلات مختلفة (XPA إلى XPG) مما يؤدى إلى إختلاف حدة المرض . أساساً تكون أعراض وعلامات المرض ناتجة عن اضطراب في جهاز DNA الترميمى . لأن في حالة معظم الناس العاديين والذين لا يعانون من المرض يقوم جهاز DNA الترميمى بإصلاح التلف الخلوى الناتج من الضؤ الفوق بنفسجى . أما مريض الجفاف الجلدى المصطبغ لديه خلل بهذا الجهاز الترميمى ، فتبقى الخلايا التالفة من الضوء الفوق بنفسجى بلا إصلاح مما يؤدي إلى خلايا سرطانية أو موت الخلايا . من هم الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالجفاف الجلدى المصطبغ ؟ إذا كان كلا من الزوجين حامل للمرض فالأطفال المولودين معرضون أكثر للإصابة بالمرض . ومن لديهم طفل مصاب بالمرض يكون لديهم فرصة بنسبة 1-4 لإنجاب طفل آخر مصاب . هذا المرض يصيب كل الأجناس وبنفس القدر الرجال والنساء متساوين في الإصابة . ما هي أعراض وعلامات الجفاف الجلدى المصطبغ ؟ عادة يتطور المرض خلال 3 مراحل :
- المرحلة الأولى تبدأ خلال 6 شهور بعد الميلاد ( فجلد الطفل يظهر طبيعي عند الولادة ) . وتتضمن العلامات التالية :
* المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه تُظهر احمرارأً بالجلد مع قشور و نمش ، قد تبدأ يضاً فى الظهور بقع داكنة غير منتظمة . * تنتشر هذه التغيرات إلى العنق والساقين ، وفي الحالات الشديدة الجذع ربما يتأثر . * خلال شهر الشتاء يمكن لهذه التغيرات أن تتضاءل .
- التعرض
المستمر للشمس يؤدي إلى المرحلة الثانية التى يميزها وجود " تبَكُل أو حوؤل الجلد" (poikiloderma) . وهنا توجد رقع غير منتظمة فاتحة أو داكنة اللون ، بقع أوعية و تجمعات دموية بشكل نسيج العنكبوت ترى من خلال الجلد مع ترقق الجلد .
- المرحلة
الثالثة تتضمن نشؤ التقرن الشمسى و سرطانات الجلد وربما تظهر مبكراً ما بين عمر 4-5 سنوات وبالأخص المناطق المعرضة لأشعة الشمس كالوجه . السرطانات الجلدية الشائعة ( سرطان الخلية القاعدية ، سرطان الخلية الحرشفية ، الميلانوما ) تحدث أكثر وبصورة واضحة فى الأفراد المصابين بمرض الجفاف الجلدى المصطبغ . وهناك مضاعفات أخرى تحدث لهؤلاء المرضى وتشمل العيون و مشاكل عصبية .
مشاكل العيون تحدث في حوالي 80% من المرضى المصابون بالجفاف الجلدى المصطبغ :
- تصبح العيون مؤلمة و حساسة للشمس ( رُهاب الضوء).
- سرعة تهيج ، إحمرار و تعكر العيون. قد يحدث التهاب الملتحمة .
- نماءات سرطانية وغير سرطانية في العيون قد تحدث .
المشاكل العصبية تحدث فى حوالي 20% من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ :
- قد تكون بسيطة أو شديدة وتتضمن تأخر في النمو ، تشنج ، فقر التناسق العصبى ، صمم ، قصر القامة .
- قد تظهر هذه المشاكل في فترة الطفولة المتأخرة أو المراهقة ، وإذا حدثت فإنها تزداد سوءاً مع الوقت .
كيف يتم تشخيص مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ؟ - عادة يتم إكتشاف المرض فى الطفولة المبكرة بين عمر 1-2 سنة . فالطفل الذى يعاني من حروق شمسية شديدة بعد التعرض لأشعة الشمس لأول مرة قد يكون بمثابة مفتاح التشخيص لمرض الجفاف الجلدى المصطبغ . - التشخيص الحصرى للمرض يتم بقياس عامل ترميم DNA الجيني بواسطة فحص عينة من الدم أو الجلد . ما هو العلاج المناسب للمرض ؟ ليس هناك شفاء من مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ولكن الهدف الرئيسى من العلاج هو حماية المريض من التعرض للأشعة الفوق بنفسجية وبالتالي تجنب تأثيراتها الضارة على الجلد . وعلى ذلك فمريض الجفاف الجلدى المصطبغ يجب عليه إتباع إجراءات الحيطة والحذر التالية :
- طرق تجنب التعرض الشمس :
- لبس الثياب الواقية ( ملابس بأكمام طويلة وسراويل طويلة ، قمصان وبها رقبة عالية . وتكون هذه الثياب محكمة النسج حتى تمنع دخول الضوء من خلالها )، قبعات ، نظارات شمسية متخصصة لحماية العين من الضوء الفوق بنفسجي . - استعمال كريم واقى من الشمس ذو عامل حماية +30 أو أكثر على كل المناطق المكشوفة من الجسم . - تجنب النشاطات الخارجية التي يتعرض فيها المريض لأشعة الشمس على قدر الإمكان . - القيام بالأعمال الخارجية بعد غياب الشمس .
- عمل
الفحوصات المتكررة للجلد لإكتشاف علامات سرطان الجلد . مراقبة وملاحظة أي بقع أو نماءات مشتبه بها تظهر على الجلد و استشارة طبيبك .
- مراجعة أطباء الجلد كل 3-6 شهور للفحص . تؤخذ عينة جلدية (خزعة) من أى نمو جلدى مشتبه به . سرطانات الجلد تستأصل عادةً .
- عمل فحوصات دورية للعين بواسطة أطباء العيون .
- عمل إختبارات دورية سنوياً (حتى عمر ال20 سنة) للكشف عن أى استعداد للمشاكل العصبية .
إصابات التقرن الشمسىّ يمكن علاجها بالتبريد أو باستخدام كريم 5- فلوريوراسيل . بعض مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ المصابون بعدة سرطانات جلدية قد يوصف لهم عقار الأيزوترتينوين ، وهو أحد مشتقات فيتامين ( أ ) وقد يمنع تكون سرطانات جديدة . ما هو تنبؤ عاقبة المرض ؟ الكثير من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ يتوفون فى سن مبكرة بسبب سرطانات الجلد . لكن إذا تم تشخيص المرض مبكراً ، وليس هناك أعراض عصبية شديدة أو كان المرض من النوع البسيط الشدة ، و اتبع المريض كل إحتياطات تجنب الأشعة الفوق بنفسجية ، حينئذٍ قد يتعدى المريض متوسط العمر . المرضى وعائلاتهم سيواجهون ضغوط يومية ، و تبقى التوعية و التذكرة الدائمة بوجوب الحماية من الشمس هى محور علاج الجفاف الجلدى المصطبغ . | |
|