الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة) (Xeroderma Pigmentosum (XP

الجفاف الجلدى المصطبغ (الصَّومَلَة المصطبغة)
(Xeroderma Pigmentosum (XP

ما هو الجفاف الجلدى المصطبغ ؟
هو مرض جلدي نادر الحدوث جداً حيث يكون الشخص المصاب شديد الحساسية ضد ضوء
الشمس (حساسية ضوئية) ، جلده مصاب بشيخوخة مبكرة و يكون عُرضة لنشؤ
سرطانات الجلد . وهذا يحدث نتيجة فرط حساسية الخلايا للأشعة الفوق بنفسجية
نتيجة خلل في الجهاز الترميمى الجيني (DNA repair system ) .

ما سبب حدوث المرض ؟
المرض يورث كصفة صبغية عادية متنحية ، وهذا يعني أن المصاب يرث جينين
متنحيين للمرض (واحد من الأب و واحد من الأم ) . فإذا كان الوالدين فقط
حاملين خاصية المرض (كلاهما يحمل جين طبيعى و جين للمرض ) في هذه الحالة لا
تظهر عليهم أعراض وعلامات المرض . ولكن في حالة انتقال الجينات المرضية من
الوالدين الحاملين للمرض للطفل ، يصبح جلده أقصى حساسيةً للضوء الفوق
بنفسجي وبالتالى تظهر أعراض وعلامات المرض . و قد ُصِفت على الأقل 7
إختلالات جينية مختلفة أو مجموعات متممة ( مكملة ) فى عائلات مختلفة (XPA
إلى XPG) مما يؤدى إلى إختلاف حدة المرض .

أساساً
تكون أعراض وعلامات المرض ناتجة عن اضطراب في جهاز DNA الترميمى . لأن في
حالة معظم الناس العاديين والذين لا يعانون من المرض يقوم جهاز DNA
الترميمى بإصلاح التلف الخلوى الناتج من الضؤ الفوق بنفسجى . أما مريض
الجفاف الجلدى المصطبغ لديه خلل بهذا الجهاز الترميمى ، فتبقى الخلايا
التالفة من الضوء الفوق بنفسجى بلا إصلاح مما يؤدي إلى خلايا سرطانية أو
موت الخلايا .

من هم الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بالجفاف الجلدى المصطبغ ؟
إذا
كان كلا من الزوجين حامل للمرض فالأطفال المولودين معرضون أكثر للإصابة
بالمرض . ومن لديهم طفل مصاب بالمرض يكون لديهم فرصة بنسبة 1-4 لإنجاب طفل
آخر مصاب .
هذا المرض يصيب كل الأجناس وبنفس القدر الرجال والنساء متساوين في الإصابة .

ما هي أعراض وعلامات الجفاف الجلدى المصطبغ ؟
عادة يتطور المرض خلال 3 مراحل :

المرحلة الأولى تبدأ خلال 6 شهور بعد الميلاد ( فجلد الطفل يظهر طبيعي عند الولادة ) . وتتضمن العلامات التالية :
* المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه تُظهر احمرارأً بالجلد مع قشور و نمش ، قد تبدأ يضاً فى الظهور بقع داكنة غير منتظمة .
* تنتشر هذه التغيرات إلى العنق والساقين ، وفي الحالات الشديدة الجذع ربما يتأثر .
* خلال شهر الشتاء يمكن لهذه التغيرات أن تتضاءل .
التعرض
المستمر للشمس يؤدي إلى المرحلة الثانية التى يميزها وجود " تبَكُل أو
حوؤل الجلد" (poikiloderma) . وهنا توجد رقع غير منتظمة فاتحة أو داكنة
اللون ، بقع أوعية و تجمعات دموية بشكل نسيج العنكبوت ترى من خلال الجلد مع
ترقق الجلد .
المرحلة
الثالثة تتضمن نشؤ التقرن الشمسى و سرطانات الجلد وربما تظهر مبكراً ما
بين عمر 4-5 سنوات وبالأخص المناطق المعرضة لأشعة الشمس كالوجه . السرطانات
الجلدية الشائعة ( سرطان الخلية القاعدية ، سرطان الخلية الحرشفية ،
الميلانوما ) تحدث أكثر وبصورة واضحة فى الأفراد المصابين بمرض الجفاف
الجلدى المصطبغ . وهناك مضاعفات أخرى تحدث لهؤلاء المرضى وتشمل العيون و
مشاكل عصبية .

مشاكل العيون تحدث في حوالي 80% من المرضى المصابون بالجفاف الجلدى المصطبغ :

تصبح العيون مؤلمة و حساسة للشمس ( رُهاب الضوء).
سرعة تهيج ، إحمرار و تعكر العيون. قد يحدث التهاب الملتحمة .
نماءات سرطانية وغير سرطانية في العيون قد تحدث .

المشاكل العصبية تحدث فى حوالي 20% من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ :

قد تكون بسيطة أو شديدة وتتضمن تأخر في النمو ، تشنج ، فقر التناسق العصبى ، صمم ، قصر القامة .
قد تظهر هذه المشاكل في فترة الطفولة المتأخرة أو المراهقة ، وإذا حدثت فإنها تزداد سوءاً مع الوقت .

كيف يتم تشخيص مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ؟
- عادة يتم إكتشاف المرض فى الطفولة المبكرة بين عمر 1-2 سنة . فالطفل الذى
يعاني من حروق شمسية شديدة بعد التعرض لأشعة الشمس لأول مرة قد يكون
بمثابة مفتاح التشخيص لمرض الجفاف الجلدى المصطبغ .
- التشخيص الحصرى للمرض يتم بقياس عامل ترميم DNA الجيني بواسطة فحص عينة من الدم أو الجلد .

ما هو العلاج المناسب للمرض ؟
ليس هناك شفاء من مرض الجفاف الجلدى المصطبغ ولكن الهدف الرئيسى من العلاج
هو حماية المريض من التعرض للأشعة الفوق بنفسجية وبالتالي تجنب تأثيراتها
الضارة على الجلد . وعلى ذلك فمريض الجفاف الجلدى المصطبغ يجب عليه إتباع
إجراءات الحيطة والحذر التالية :

طرق تجنب التعرض الشمس :
- لبس الثياب الواقية ( ملابس بأكمام طويلة وسراويل طويلة ، قمصان وبها
رقبة عالية . وتكون هذه الثياب محكمة النسج حتى تمنع دخول الضوء من خلالها
)، قبعات ، نظارات شمسية متخصصة لحماية العين من الضوء الفوق بنفسجي .
- استعمال كريم واقى من الشمس ذو عامل حماية +30 أو أكثر على كل المناطق المكشوفة من الجسم .
- تجنب النشاطات الخارجية التي يتعرض فيها المريض لأشعة الشمس على قدر الإمكان .
- القيام بالأعمال الخارجية بعد غياب الشمس .

عمل
الفحوصات المتكررة للجلد لإكتشاف علامات سرطان الجلد . مراقبة وملاحظة أي
بقع أو نماءات مشتبه بها تظهر على الجلد و استشارة طبيبك .
مراجعة أطباء الجلد كل 3-6 شهور للفحص . تؤخذ عينة جلدية (خزعة) من أى نمو جلدى مشتبه به . سرطانات الجلد تستأصل عادةً .
عمل فحوصات دورية للعين بواسطة أطباء العيون .
عمل إختبارات دورية سنوياً (حتى عمر ال20 سنة) للكشف عن أى استعداد للمشاكل العصبية .

إصابات
التقرن الشمسىّ يمكن علاجها بالتبريد أو باستخدام كريم 5- فلوريوراسيل .
بعض مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ المصابون بعدة سرطانات جلدية قد يوصف لهم
عقار الأيزوترتينوين ، وهو أحد مشتقات فيتامين ( أ ) وقد يمنع تكون سرطانات
جديدة .

ما هو تنبؤ عاقبة المرض ؟
الكثير من مرضى الجفاف الجلدى المصطبغ يتوفون فى سن مبكرة بسبب سرطانات
الجلد . لكن إذا تم تشخيص المرض مبكراً ، وليس هناك أعراض عصبية شديدة أو
كان المرض من النوع البسيط الشدة ، و اتبع المريض كل إحتياطات تجنب الأشعة
الفوق بنفسجية ، حينئذٍ قد يتعدى المريض متوسط العمر .
المرضى وعائلاتهم سيواجهون ضغوط يومية ، و تبقى التوعية و التذكرة
الدائمة بوجوب الحماية من الشمس هى محور علاج الجفاف الجلدى المصطبغ .

» قناع الشوفان لعلاج الجفاف